遗传咨询是由临床遗传学 人员或遗传咨询师，为个人或家庭提供的咨询服务。过程包括：
解读疾病诊断、自然史和遗传模式。
评估家庭成员罹患和传递遗传病的风险。
提供可供选择的生育方案和干预措施。
协助家庭根据其风险、家庭目标做出知情决策。
如果您或您的家庭存在以下情况，建议进行遗传咨询：
高龄孕妇： 分娩时年龄≥35岁。
不良孕产史：
曾生育过染色体异常或先天畸形儿。
有反复流产（≥2次）、死胎、死产史。
夫妇一方或家庭成员患有：
已知的染色体病（如平衡易位、罗氏易位携带者）。
某些单基因遗传病（如地中海贫血、血友病、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋等）。
神经管缺陷。
夫妇有血缘关系。
孕期接触致畸物： 如药物、射线、化学毒物等。
产前筛查或超声检查异常：
血清学筛查、NIPT提示高风险。
B超发现胎儿结构异常、NT增厚等。
一次完整的遗传咨询通常包括以下步骤：
信息收集： 详细询问夫妇双方的疾病史、孕产史，绘制至少三代的家族系谱图，识别可能的遗传模式。
风险评估： 根据收集的信息，计算后代发生某种遗传病的再发风险。
教育与讨论：
解释疾病的病因、表现、治疗及预后。
介绍各种产前筛查和诊断方法（如NIPT、羊膜腔穿刺、绒毛穿刺）的利弊、局限性和风险。
讨论可能的干预选项，包括产前诊断、植入前遗传学检测（PGT，即“第三代试管婴儿”）、使用捐赠配子等。
辅助决策与心理支持： 咨询师以中立、非指导性的态度，帮助夫妇理解所有信息，结合自身价值观、宗教信仰和文化背景，做出最适合自己的选择。
扩展性携带者筛查（ECS）：
建议所有备孕夫妇，尤其是无明显家族史者考虑进行。
通过抽血，一次性检测数百种单基因隐性遗传病的携带状态。
如果夫妇双方恰巧是同一种疾病的携带者，则每次妊娠后代有1/4的概率患病。此时，可在孕前通过PGT技术筛选健康胚胎，或孕期通过产前诊断确认胎儿是否患病。
染色体病筛查与诊断：
通过NIPT筛查常见染色体非整倍体。
通过羊穿/绒穿进行染色体核型分析或基因芯片诊断。
明确风险： 将模糊的担忧转化为明确的风险概率。
主动选择： 从被动担忧转为主动管理，掌握生育决策权。
避免出生缺陷： 通过科学的干预措施， 预防严重遗传病患儿的出生。
心理减压： 的解释和指导能极大缓解夫妇的焦虑和负罪感。
结语： 遗传咨询是现代产前保健体系中不可或缺的一环。它并非只面向有严重家族遗传病史的“特殊人群”，而是为所有关注后代健康的准父母提供的一项科学服务。主动进行遗传咨询，是为宝宝的健康未来所做的最充分、最负责任的准备之一。
